Тотальный аганглиоз толстого и тонкого кишечника

Содержание

Болезнь Гиршпрунга

Гистопатология болезни Гиршпрунга
МКБ-10 Q 43.1 43.1
МКБ-10-КМ Q43.1
МКБ-9 751.3 751.3
OMIM 142623
DiseasesDB 5901
MedlinePlus 001140
eMedicine med/1016
MeSH D006627

Болезнь Гиршпрунга (синонимы: аганглиоз, HSCR) — аномалия развития толстой кишки врождённой этиологии, приводящая к нарушению иннервации фрагмента кишки (врождённый аганглиоз) — проявляется упорными запорами. У новорождённых клиническая картина своеобразна и разнообразна — связана с протяжённостью и высотой расположения (по отношению к анальному отверстию) зоны аганглиоза. Чем протяжённее зона аганглиоза и чем выше она расположена, тем острее и ярче проявляются симптомы заболевания. Впервые заболевание было описано в 1888 году датским педиатром Гаральдом Гиршпрунгом (англ. Harald Hirschsprung ) у двух мальчиков, которые умерли от хронических запоров [1] .

Содержание

Этиология и патогенез [ править | править код ]

В основе заболевания лежит нарушение иннервации толстой кишки, нижних её отделов, приводящее к снижению (вплоть до отсутствия) перистальтики аганглионарного сегмента. В результате в вышележащих отделах скапливается кишечное содержимое — возникает запор.

Взаимосвязь генотипа и фенотипа при HSCR сложная. HSCR встречается как отдельное заболевание у 70 % больных, у 12 % — ассоциирована с хромосомными нарушениями, в 18 % случаев — является одним из признаков разных наследственных синдромов. К 2014 году обнаружены 10 генов и 5 генетических локусов, вовлечённых в развитие HSCR [2] .

Тип OMIM Ген Локус
HSCR1 142623 RET 10q11.2
HSCR2 600155 EDNRB 13q22
HSCR3 600837 GDNF 5p13.1-p12
HSCR4 131242 EDN3 20q13.2-q13.3
HSCR5 600156 ? 21q22
HSCR6 606874 ? 3p21
HSCR7 606875 ? 19q12
HSCR8 608462 ? 16q23
HSCR9 611644 ? 4q31-32
602229 SOX10 22q13
600423 ECE1 1p36.1
602018 NRTN 19p13.3
602595 SIP1 14q13-q21
191315 NTRK1 1q23.1
605802 ZEB2 2q22.3

Эпидемиология [ править | править код ]

HSCR встречается с частотой 1 на 5000 новорождённых [2] , [3] , [4] .

Мальчики болеют в 4,32 раза чаще девочек [5] .

9 % всех случаев HSCR приходятся на пациентов с синдромом Дауна [4] .

В большинстве случаев заболевание выявляется в возрасте до 10 лет [6] .

Классификация форм и стадий болезни Гиршпрунга [ править | править код ]

  • А. Анатомические формы
  • 1. Ректальная (25 % случаев)
  • а) с поражением промежностного отдела прямой кишки (с суперкоротким сегментом)
  • б) с поражением ампулярной и надампулярной частей прямой кишки (с коротким сегментом)
  • 2. Ректосигмоидальная (70 % случаев)
    • а) с поражением дистальной трети сигмовидной кишки
    • б) с поражением большей части или всей сигмовидной кишки (с длинным сегментом)
    • 3. Сегментарная (1,5 %)
      • а) с одним сегментом в ректосигмоидном переходе или сигмовидной кишке
      • б) с двумя сегментами и нормальным участком между ними
      • 4. Субтотальная (3 %)
        • а) с поражением левой половины толстой кишки
        • б) с распространением процесса на правую половину толстой кишки
        • 5. Тотальная (0,5 %) — поражение всей толстой кишки и иногда части тонкой.
        • Б. Клинические стадии
          • 1. Компенсированная
          • 2. Субкомпенсированная
          • 3. Декомпенсированная
          • Читайте также:  Прокто гливенол крем инструкция по применению отзывы

            Клинические симптомы болезни Гиршпрунга [ править | править код ]

            Наиболее ярким проявлением болезни Гиршпрунга у детей старшего возраста являются упорные запоры.

            • Ранние — запор с первых дней (недель) жизни, усиливающийся при введении плотной пищи. В старшем возрасте стул только после клизмы. Метеоризм с первых дней жизни. «Лягушачий» живот.
            • Поздние — анемия, гипотрофия, рахитоподобая деформация грудной клетки, каловые камни, каловая интоксикация.

            Стадии клинического течения [ править | править код ]

            Компенсированная Субкомпенсированная Декомпенсированная
            У новорождённых запор, усиливающийся при переходе на искусственное вскармливание. При хорошем уходе, клизмах, общее состояние не нарушено Вариант перехода от компенсированной стадии к декомпенсированной. Медленное прогрессирование симптомов, все чаще применяются сифонные клизмы. При адекватной терапии переход в компенсированную стадию Прогрессирование симптомов
            1 степень — устойчивая компенсация 1 степень тенденция к улучшению 1 степень (острая) — обычно сразу после рождения: низкая кишечная непроходимость (меконий и газы не отходят, метеоризм, видимая перистальтика кишечника, обильная рвота)
            2 степень — потеря аппетита, каловые завалы при малейших нарушениях режима 2 степень — тенденция к ухудшению 2 степень (хроническая) — рецидивирующая поле клизмы непроходимость
            Характерны ранние симптомы болезни Характерны ранние и поздние симптомы Характерны ранние и поздние симптомы
            Обычно при ректальной форме аганглиоза Чаще при ректосигмоидальной субтотальной и тотальной формой аганглиоза Чаще при ректосигмоидальной субтотальной и тотальной формой аганглиоза

            Диагностика [ править | править код ]

            Обязательные диагностические процедуры в России регламентируется Стандартами, утверждёнными приказами Минздравсоцразвития России № 73 от 2006 г. [7] и № 362 от 2007 г. [8] :

            Дифференциальная диагностика [ править | править код ]

            Дифференциальная диагностика проводится с мекониевой пробкой, стенозом терминального отдела подвздошной кишки, динамической кишечной непроходимостью, мегаколоном, привычными запорами, эндокринопатиями, гиповитаминозом В1 и др. Необходимо убедиться, что заболевание не является компонентом множественной эндокринной неоплазии типа II.

            Лечение [ править | править код ]

            Лечение только хирургическое: удаление аганглионарного участка кишки и формирование колоректального анастомоза [2] . Радикальной операции предшествует консервативное лечение: послабляющая диета, очистительные и сифонные клизмы, симптоматическая терапия.

            Прогноз [ править | править код ]

            Более 90 % пациентов с HSCR имеют удовлетворительный прогноз при проведении хирургического лечения до развития осложнений, однако отсутствие лечения мегаколона в младенчестве приводит к смертности, составляющей 80 % [2] .

            Болезнь Гиршпрунга – вариант низкой частичной кишечной непроходимости, вызванный отсутствием ганглиозных клеток в дистальном (удаленном) отделе кишечника. Зона поражения может захватывать различные отделы толстой кишки. Причина нарушения закладки и миграции нервных клеток до конца не ясна. Заболевание чаще встречается у мальчиков (соотношение к девочкам 4:1). Частота встречаемости болезни Гиршпрунга 1 случай на 5000 новорожденных (P.Puri, M.Hollwarth 2009).

            Различают различные формы болезни Гиршпрунга в зависимости от зоны распространения аганглиоза:

            1. ректальная (поражение прямой кишки),
            2. ректосигмоидная (с поражением большей части или всей сигмовидной кишки),
            3. сегментарная (характеризуется двумя пораженными сегментами с нормальным участком кишки между ними),
            4. субтотальная (поражение распространяется на всю левую половину толстой кишки, иногда с переходом на правую половину),
            5. тотальная (поражение всей толстой кишки иногда с захватом тонкой).

            В большинстве случаев (80-90% P.Puri, M.Hollwarth 2009) клиническая картина болезни Гиршпрунга проявляется уже в период новорожденности. Обычными симптомами являются позднее отхождение мекония, вздутие живота, рвота в течении первых дней жизни.

            Диагностика болезни Гиршпрунга основывается на клинической картине, подтвержденной рентгенологическими данными. Обзорная рентгенография брюшной полости в прямой проекции малоинформативна, позволяет лишь заподозрить наличие низкой частичной кишечной непроходимости. Высокоинформативным методом диагностики данной патологии является ирригография с водорастворимым контрастом, позволяющим достоверно визуализировать зону сужения и конусовидный переход от суженного участка кишки в расширенные отделы.

            Окончательный диагноз болезни Гиршпрунга можно установить лишь при гистологическом исследовании, выявляющее отсутствие в пораженной кишке ганглиозных клеток.

            При установлении диагноза аганглиоз, необходимо начать активное лечение, которое заключается в декомпрессии кишечника, формирования разгрузочной кишечной стомы или проведение первичной радикальной операции.

            Читайте также:  Обструктивные заболевания желчевыводящих путей что это такое

            Оперативное лечение сводится к низведению «ганглионарной» (рабочей) кишки до ануса. В настоящее время у
            новорожденных успешно применяется первичная радикальная операция с использование лапароскопии при непротяженных зонах аганглиоза. При субтотальной и тотальной формах предпочтение отдается формированию разгрузочной кишечной стомы с взятием биопсии из нижележащих отделов толстой кишки. В старшем возрасте (после 6 месяцев жизни) детям выполняется радикальная операция. Отдаленные результаты этих операций хорошие.

            Версия для слабовидящих

            МГ ФОМС
            +7 (495) 952-93-21
            Единая справочная служба
            Правительства г. Москвы
            +7 (495) 777-77-77
            Телефон доверия по вопросам противодействия коррупции
            +7 (499) 236-10-65

            Рассматриваемая аномалия является дефектом толстой кишки, который развился на фоне дефицита либо полного отсутствия на стенках кишечника нервных клеток. Подобная патология зачастую диагностируется у новорожденных, а ее формирование происходит еще во внутриутробном периоде.

            В медицине данный недуг именуют также аганглиозом толстой кишки.

            Причины болезни Гиршпрунга – кто в группе риска?

            На сегодняшний день причины указанной патологии находятся на стадии изучения.

            В 20% случаях имеют место быть также иные патологии (сердца, ЦНС, мочевой системы), что носят врожденный характер.

            Аганглиоз толстого кишечника имеет генетическую природу. Существует высокая вероятность рождения нездорового ребенка в семье, у членов которой в анамнезе присутствует данная болезнь.

            Нередко данный недуг диагностируют у новорожденных с синдромом Дауна.

            Локализация участков аганглиоза и расширения кишки при болезни Гиршпрунга

            Симптомы аганглиоза у новорожденных, детей старше и взрослых – формы патологии

            • Неспособность опорожняться самостоятельно: хронический запор. Указанный симптом является главным. Первым тревожным колокольчиком для новоиспеченных родителей должно стать отсутствие опорожнения малыша в течение 24 часов после рождения. Зачастую проблемы с запорами начинаются после введения прикорма. Это связано с уплотнением каловых масс. Продолжительность запоров в возрасте 0-3 года может варьировать от 1 до 3 дней. У детей постарше подобный промежуток может увеличиваться до 7 дней.
            • Метеоризм. Регулярное вздутие живота уже с первых дней/недель жизни ребенка доставляют ему беспокойство и провоцируют регулярный плач. В дальнейшем это может привести к растягиванию и истончению стенок брюшной полости («лягушачий живот»).
            • Каловые камни. Формируются вследствие регулярного неполного опорожнения. При отсутствии адекватной терапии такие камни могут стать причиной развития кишечной непроходимости, что будет проявлятся постоянной тошнотой, рвотой, слабостью, отсутствием аппетита.
            • Признак «глины» при пальпации. При прощупывании брюшной полости могут оставаться видимые вдавления в области толстой кишки. Это связано с переполненностью кишечника.
            • Регулярные воспалительные заболевания нижних дыхательных путей. Подобная патология возникает вследствие давления кишечника на диафрагму, что приводит к сдавливанию грудной клетки. У новорожденных грудная клетка, при постоянных запорах, принимает бочкообразную форму.
            • Отставание в умственном и физическом развитии, сильная худоба. Подобный симптом характерен для детей более старшего возраста.
            • Изменения окраса различных участков радужной оболочки глаза. Подобное состояние развивается на фоне переизбытка/недостатка меланина.
            • Диарея. В редких случаях при воспалительных процессах внутри кишечника могут появляться мелкие язвочки, что приводят к диарее. Подобный симптом весьма редко дает о себе знать, но если он возникает у новорожденных, может привести к летальному исходу.

            Характер проявления конкретного симптома болезни Гиршпрунга будет определяться размерами дефекта

            1. Если протяженность аномалии ограничивается парой сантиметров, недуг будет слабо проявлять себя.
            2. При поражении всего кишечника высока вероятность осложнений.

            Рассматриваемый недуг может иметь три формы:

            1. Тяжелую (острую)

            Характеризуется следующими состояниями:

            • Отсутствие мекониевого стула.
            • Ярко-выраженный метеоризм, который с течением времени усиливается.
            • Неэффективность клизм и средств по устранению метеоризма.
            • Обильная рвота.

            Указанная форма диагностируется уже с первых дней жизни младенца, и по своим проявлениям ее иногда путают с кишечной непроходимостью.

            Для ликвидации негативных состояний прибегают к консервативной терапии.

            Читайте также:  Что можно пить при гастрите из алкогольных напитков

            2. Среднетяжелую (подострую)

            Рассматриваемая форма аномалии постепенно прогрессирует: все чаще необходимо прибегать к клизмам; общее состояние ухудшается; консервативная терапия дает временный эффект.

            Спустя определенный промежуток времени у детей диагностируют анемию, задержку в физическом развитии.

            В редких случаях происходит интоксикация организма.

            3. Легкую (хроническую)

            На данной стадии ребенка могут беспокоить запоры и вздутие живота, которые легко устраняются газоотводной трубкой.

            Введение прикорма негативно влияет на общее состояние:

            • Опорожнение осуществляется только после применения клизмы.
            • Отсутствие лечебных мероприятий провоцирует образование каловых камней.
            • Живот немного вздутый, расширен в зоне поясницы.

            При исследовании крови подтверждается незначительная анемия.

            Методы диагностики болезни Гиршпрунга

            Выявление рассматриваемого недуга начинают с изучения семейного анамнеза. На этом же этапе доктор уточняет все нюансы, связанные с началом развития указанной патологии у ребенка и характером ее течения.

            Для постановки точного диагноза могут назначаться следующие процедуры:

            • Изучение прямой кишки посредством пальпации. При этом будет фиксироваться повышение тонуса сфинктера. Сама кишка будет пустой.
            • Ректороманоскопия. Благодаря специальному медицинскому прибору врач осуществляет осмотр ригидного и проксимального отделов тонкой кишки на предмет наличия здесь каловых масс и камней.
            • Рентгенография органов брюшной полости. У новорожденных подобный метод диагностики используется редко в связи с анатомическими особенностями их кишечника. У остальной категории больных рентген способствует выявлению деформаций в слизистой оболочке кишечника, его дистальных отделах. Также при помощи рентген-аппарата можно определить, присутствуют ли каловые массы в секции кишечника, что немного выше анального отверстия. Для подобных же целей может назначаться ирригография, проведение которой требует применения бариевой смеси.

            Ирригограмма ребенка при болезни Гиршпрунга

            Операция – основной метод лечения болезни Гиршпрунга

            Единственным эффективным методом лечения указанного недуга является хирургическое вмешательство.

            Врачи аргументируют это тем, что сама манипуляция, а также послеоперационная реабилитация переносится в таком возрасте достаточно сложно, и может привести к летальному исходу.

            Перед радикальным вмешательством кишечник малыша подготавливают при помощи консервативной терапии, которая предусматривает:

            • Использование сифонных клизм с физиологическими растворами — с целью предупреждения развития кишечной непроходимости. Многие родители с опасением относятся к применению очистительных клизм, аргументируя это тем, что у ребенка появляется привыкание и сам в дальнейшем он будет не способен опорожняться. Однако при рассматриваемой патологии даже в случае самостоятельного стула полное опорожнение не происходит, а это может спровоцировать ряд негативных последствий.
            • Массаж, лечебная гимнастика. Подобные процедуры положительно влияют на перистальтику кишечника.
            • Диета. В ежедневное меню нужно включать продукты питания, богатые клетчаткой, кисломолочные изделия, растительные масла. Количество употребляемой жидкости должно быть не менее 2-х литров в день.
            • Витаминотерапия.
            • Пробиотики при дисбактериозах.
            • Электролитные растворы, белковые препараты при серьезных погрешностях, связанных с приемом пищи.

            Если курс указанной терапии способствует очищению кишечника и не провоцирует развитие тяжелых состояний, операцию могут отложить на 2-4 года.

            С другой стороны, если болезнь Гиршпрунга сопровождается ярко выраженными вторичными изменениями — неважно, в каком возрасте — хирургическое вмешательство необходимо проводить как можно быстрее.

            Сама манипуляция при данном заболевании может быть двух видов:

            • Одномоментная. Участок тонкой кишки, на котором отсутствуют нервные клетки, ликвидируют. Устраняют также растянутые петли. После этого производят сшивание толстой кишки с терминальной зоной прямой кишки.
            • Двухмоментная. Данную манипуляцию производят в два этапа. После удаления патологического участка оперирующий формирует искусственное отверстие на животе для выведения каловых масс. Пациенту при этом нужно находится определенное количество времени с емкостью, что доставляет неудобства. После очищения кишечника и его адаптации к новым условиям производят реконструкцию кишок, а проделанное отверстие сшивают.

            Первое время после хирургического лечения могут иметь место жалобы на диарею либо запор. Подобные состояния лечат при помощи медикаментозной терапии.

            Загрузка.

            Добавить комментарий

            Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *